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Colprensa
28/05/2021 - 10:06
De seguir con este ritmo, ¿se podrán vacunar a 35 millones de personas contra el COVID-19 antes de empezar el año 2022?
Depor.com
25/05/2021 - 17:12
Es necesario seguir al pie de la letra las medidas que indicaron las autoridades sanitarias y así mitigar el impacto del virus.
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25/05/2021 - 10:02
El camino para conseguir la inmunidad de rebaño es exigente y extenso, pero cada 24 horas hay avances valiosos.

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La filmación fue realizada por integrante de la Armada estadounidense, el pasado mes de julio de 2019.

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Lunes, Mayo 6, 2019 - 09:27

Este 6 de mayo se celebra el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta o ‘enfermedad de los huesos de cristal’ una efeméride instituida e impulsada desde el año 2010 por la Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta con el objetivo de informar y sensibilizar a la sociedad sobre la realidad y necesidades de los afectados por la osteogénesis imperfecta, enfermedad rara que afecta a más de 2.700 personas en nuestro país.

Las fracturas en el sistema esquelético, que está compuesto por 206 huesos que soportan el cuerpo y permiten el movimiento y a protección de los órganos internos, se producen por una presión excesiva en el hueso. 

En un enfermo de osteogénesis imperfecta la presión puede ser una simple caída, un golpe con un objeto o una torcedura.

¿Qué es la Osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta (OI) o ‘enfermedad de los huesos de cristal’ se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de la rigidez de los huesos, el colágeno tipo I.

El diagnóstico de la OI suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea –los huesos se fracturan incluso sin causa aparente.

Cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis; y deformidades óseas.

La incidencia de la OI se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el género. A día de hoy conviven en todo el mundo en torno a medio millón de afectados.

A pesar de que la enfermedad no tiene cura, la Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE), miembro de Somos Pacientes, “con un tratamiento adecuado, las personas afectadas pueden conseguir una buena calidad de vida”.

Síntomas:

- Fragilidad ósea y fracturas frecuentes incluso sin causa aparente.

- Deformidades óseas en extremidades, pecho y cráneo.

- Hematomas frecuentes.

- Músculos débiles.

- Articulaciones laxas.

- Escoliosis.

- Cara en forma triangular.

-Escleróticas azules o grises.

- Posible sordera progresiva que empieza en torno a los 20 o los 30 años.

- Decoloración y fragilidad en los dientes (dentinogénesis imperfecta).

- Estatura baja.

- Tendencia al estreñimiento.

- Sudoración excesiva.

Tratamiento: 

La osteogénesis imperfecta no tiene cura por lo que el tratamiento es para toda la vida. Las familias precisan orientación en los cuidados neonatológicos que incluyan la movilización precoz para evitar tendencia a la pérdida de masa ósea (osteopenia) y fracturas repetitivas.

 

 

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